Konseling Genetik

Konseling genetik merupakan proses komunikasi yang berkaitan dengan masalah-masalah manusia yang berhubungan dengan kejadian atau resiko terjadinya kelainan genetik dalam keluarga.¹ Prinsip dasar dari konseling genetik adalah seorang konselor hendaknya memberikan informasi kepada pasien yang mendatanginya, bukanlah nasehat. Secara universal telah disepakati bahwa konseling genetik sifatnya jangan memaksa dan tidak mengarahkan pasien terhadap tindakan khusus tertentu. Selain itu, konselor genetika hendaknya dapat melakukan pendekatan yang sifatnya bukan mengajukan pendapat.² Tujuan dari konseling genetik adalah memberikan informasi dan support kepada keluarga yang memiliki risiko atau sudah memiliki anggota keluarga dengan kelainan genetik. Proses ini melibatkan upaya konselor dalam membantu sebuah keluarga untuk:

• Memahami fakta medis, termasuk diagnosis.
• Memahami bahwa adanya keterkaitan penyakit tersebut dengan pewarisan keturunan dan risiko terjadinya penyakit berulang pada keluarga.
• Memahami pilihan-pilihan dalam mangangani penyakit.

Umumnya, seseorang pergi ke seorang konselor genetik sebelum atau selama masa kehamilan untuk mendiskusikan kemungkinan faktor-faktor yang dapat meningkatkan peluang memiliki anak dengan kelainan. Konseling genetik diberikan kepada orang tua yang sebelumnya (mungkin) memiliki anak dengan kelainan genetik, salah satu orang tua (mungkin) memiliki kelainan genetik, dan pasien yang keluarganya (mungkin) memiliki kelainan genetik. Berikut adalah hal-hal yang dilakukan dalam konseling genetik, yakni:³

· Reaching accurate diagnosis

Hal-hal yang dilakukan adalah mencari tahu tentang sejarah keluarga pasien. Hal tersebut berguna untuk untuk menegakkan diagnosis. Kemudian, melakukan pemeriksaan fisik. Pemeriksaan yang dilakukan berguna untuk mencari tahu adanya penyakit lainnya pada pasien. Selain itu, pemeriksaan lain yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan radiologi, dan analisis DNA. Analisis DNA digunakan untuk memastikan penyakit yang diderita pasien merupakan kelainan genetik.

· Estimation of recurrence risk

Hal yang dilakukan meliputi pembuatan pedigree dan menerapkan perhitungan risiko terjadinya penyakit. Pembuatan pedigree berguna untuk mengetahui tentang kelainan genetik lain yang pernah diderita keluarga pasien. Selain itu, dengan adanya pedigree, dapat dilihat pula apakah adanya kemungkinan pernikahan saudara.

· Genetic counseling

Pada konseling genetik, konselor memberikan alternatif-alternatif yang dapat diambil oleh keluarga pasien untuk menghindari terulangnya kasus yang sama. Selain itu, konselor juga melakukan kalkulasi risiko.

· Desicion making

Konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada keluarga pasien, sehingga harus menghormati semua keputusan yang akan diambilnya.

Dalam memastikan diagnosis, tes genetik yang dapat dilakukan adalah:⁴

• Carrier Testing: tes yang dilakukan untuk menentukan apakah seseorang membawa satu salinan mutasi gen untuk suatu penyakit resesif tertentu. Cara yang dilakukan pada tes ini adalah dengan analisis langsung dari gen, gen yang telah diekstrasi dari sel darah akan diuji untuk melihat adanya mutasi. Jenis tes ini ditawarkan kepada seseorang yang memiliki sejarah keluarga dengan kelainan genetik.
• Preimplementation Genetic Diagnosis (PGD): teknik khusus yang dapat mengurangi risiko memiliki anak dengan kelainan genetik. Hal ini dilakukan untuk mendeteksi perubahan genetik pada embrio yang dibuat dengan fertilisasi in vitro.
• Prenatal Testing: tes ini digunakan untuk mendeteksi perubahan dalam gen atau kromosom pada janin. Tes ini ditawarkan selama kehamilan jika ada peningkatan risiko bayi yang akan dilahirkan memiliki kelainan genetik.
• Newborn Screening: tes ini dilakukan hanya setelah kelahiran anak untuk mengidentifikasi gangguan genetik yang dapat diobati sedini mungkin.
• Diagnostic/confirmatory Testing: tes yang digunakan untuk mengidentifikasi atau mengkonfirmasi diagnosis suatu penyakit berdasarkan tanda-tanda fisik dan gejala. Selain itu berguna untuk memprediksi perjalanan penyakit dan penentuan pemilihan pengobatan. Tes ini dapat dilakukan sebelum kelahiran atau selama pasien hidup.
• Predictive Testing: tes untuk menentukan kemungkinan bahwa seseorang yang sehat dengan memiliki riwayat keluarga dengan penyakit tertentu atau tidak, mungkin akan menderita penyakit tersebut.

Adapula pilihan yang dapat diberikan oleh seorang konselor genetika kepada keluarga pasien yang memiliki risiko anaknya mengalami kelainan genetik jika ingin menambah keturunan, yakni:

• Menerima risiko yang akan terjadi dan tetap mengandung anaknya.
• Melakukan prenatal diagnosis.
• Melakukan preimplantasi diagnosis.
• Mendapatkan anak melalui gamete donation.
• Mengadopsi anak.

Oleh karena itu, untuk menghindari terjadinya hal yang tidak diinginkan, ada baiknya pasangan yang belum menikah untuk melakukan pemeriksaan pranikah. Pemeriksaan tersebut berguna untuk mengetahui kondisi pasangan serta proyeksi masa depan pernikahan, terutama berkaitan dengan genetika.⁵

Referensi:

1. Schmerler S. Lessons Learned: Risk Management Issues in Genetic Counseling. New York: Springer. 2008. Pg. 127.
2. Hull D, Johnston DI. Dasar-dasar Pediatri. Ed. 3th. Jakarta: EGC. 2008. Pg. 31.
3. Dr. Damayanti Rusli Sjarif. Slide : What is genetic counselling (GC) ?
4. What are the types of genetic tests? Diunduh dari: http://ghr.nlm.nih.gov/handbook/testing/uses (2 Maret 2011)
5. Pemeriksaan Kesehatan Pra Nikah, Kenapa Harus? Diunduh dari: http://www.pdpersi.co.id/?show=detailnews&kode=917&tbl=artikel (2 Maret 2011)
6. Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB. Nelson Textbook of Pediatrics. Ed. 17. Saunders. 2004.