Konseling Genetik - Sindrom Down

Cases : Dr. and Mrs Sunarto are from Jakarta. Dr. Sunarto age 40 is a surgeon and Mrs. Sunarto age 38 is a corporate lawyer. They just have their first child and diagnosed as Down syndrome. Please arrange your genetic counseling for this family.

Sebagai seorang konselor yang didatangi keluarga dr. Sunarto, hal pertama yang dilakukan adalah melakukan assessment atau pengumpulan informasi yang berguna untuk menegakkan diagnosis. Hal yang dilakukan adalah memastikan sang anak benar-benar menderita sindrom Down. Hal tersebut dapat dipastikan dengan melakukan analisis kromosom. Analisis kromosom dilakukan guna tidak terjadi kesalahan dalam diagnosis. Jika sang anak menderita sindrom Down, maka akan terlihat adanya kelainan di kromosom nomor 21 yang dinamakan sebagai trisomi 21.

Setelah memastikan sang anak benar-benar mengalami sindrom Down, konselor harus memberitahukan hal tersebut kepada keluarga dr. Sunarto. Karena Tuan Sunarto merupakan seorang dokter bedah, setidaknya beliau sudah mengetahui tentang sindrom Down. Namun, kita juga tetap harus menjelaskan lebih kepada keluarga tersebut sehingga keluarga dapat memahaminya. Jika keluarga dr. Sunarto bertanya mengenai kondisi sang anak, kita dapat menjelaskannya dengan sebaik mungkin. Salah satu hal yang dapat dijelaskan adalah anak-anak yang menderita sindrom Down memerlukan perhatian khusus dari orang tua dan harapan hidup bagi anak penderita sindrom Down. Pada awalnya mungkin keluarga dr. Sunarto akan memberikan reaksi terhadap penjelasan yang diberikan. Kita pun dapat menjelaskan bahwa anak yang menderita sindrom Down adalah individu yang memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya.

Hal yang dilakukan selanjutnya adalah melakukan pemeriksaan fisik kepada sang anak. Pemeriksaan fisik ini berguna untuk mencari tahu mengenai adanya penyakit lain yang mungkin terdapat pada sang anak. Umumnya, anak yang mengalami sindrom Down dapat disertai dengan penyakit jantung bawaan. Dengan hal tersebut, kita dapat mencegah kemungkinan-kemungkinan yang akan terjadi pada sang anak. Tahap selanjutnya yang akan dilakukan adalah mencari informasi tambahan mengenai sejarah penyakit sindrom Down dari keluarga dr. Sunarto. Kita dapat melakukan pemeriksaan fisik kepada dr. Sunarto dan sang isteri. Hal ini dilakukan untuk mencari tahu adanya translokasi kromosom yang mungkin terjadi sebab kemungkinan terulangnya kejadian sindrom Down yang disebabkan translokasi adalah 5-15 %. Selain itu, kita juga dapat menanyakan usia sang Ibu saat mengandung anaknya. Apabila umur Ibu di atas 35 tahun, diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom.

Tahap berikutnya adalah mencari informasi mengenai sejarah penyakit sindrom Down di keluarga dr. Sunarto dan Ibu Sunarto dengan merancang predigree. Kita harus mengetahui apakah generasi sebelumnya juga pernah menderita Sindrom Down. Selain itu, kita juga harus mengecek penyebab kematian pada generasi sebelumnya sehingga kita dapat mengetahui penyebab dan faktor lain yang mempengaruhi kelainan pada anak tersebut. Selanjutnya, kita juga harus mengetahui latar belakang sosial, ekonomi, maupun agama dari keluarga tersebut.

Lalu, kita dapat memberikan pilihan-pilihan terapi kepada keluarga dr. Sunarto. Pilihan yang diajukan dapat berupa penanganan secara medis dan pendidikan untuk sang anak. Orang tua harus memberikan perhatian khusus untuk sang anak, seperti pendengaran, penglihatan, kelainan tulang, maupun nutrisi sang anak. Selanjutnya, kita juga dapat memberikan pilihan pendidikan antara lain adalah mengikuti program pendidikan khusus (SLB-C) untuk anak penderita sindrom Down. Dengan bersekolah, anak akan mendapatkan perkembangan keterampilan fisik, akademis, maupun sosial sehingga anak tersebut dapat memperoleh identitas personalnya dan kesenangan. Hal lain yang dapat dilakukan adalah mengikuti program intervensi dini pada penderita sindrom Down. Anak-anak tersebut akan mendapatkan manfaat dari stimulasi sensoris dini, petunjuk agar anak mampu berbahasa, dan latihan khusus yang mencakup aktivitas motorik.

Setelah itu, kita dapat menghitung risiko genetik. Hal ini dilakukan dengan cara menghitung kemungkinan sindrom Down dapat terjadi pada kelahiran berikutnya. Jika Ibu Sunarto ingin memiliki keturunan lagi, ada beberapa alternatif yang dapat dipilih. Pada saat pemberian alternatif, kita menyerahkan semua pilihan kepada keluarga tersebut. Alternatif-alternatif yang dapat dipilih, yakni:

· Ibu Sunarto akan menerima resiko yang akan terjadi dan tetap mengandung anaknya.

· Ibu Sunarto melakukan diagnosis prenatal. Diagnosis prenatal ini memiliki fungsi, antara lain adalah untuk menentukan hasil kehamilan, memutuskan apakah akan melanjutkan kehamilan, perencanaan untuk kemungkinan komplikasi, dan mengetahui kondisi yang dapat mempengaruhi kehamilan. Jika didapatkan janin yang dikandung menderita sindrom Down, maka dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tuanya. Jadi, semua pilihan yang akan diambil keluarga tetap tergantung pada keputusan keluarga tersebut.

· Ibu Sunarto dapat melakukan pre-implantasi diagnosis

· Mendapatkan anak melalui gamete donation.

· Kelurga dr. Sunarto dapat mengadopsi anak.

Hal yang harus diingat adalah kita sebagai konselor hanya memberikan pilihan-pilihan kepada orang tua. Kita harus menghormati semua keputusan yang akan diambil keluarga tersebut. Selain itu, kita harus membina hubungan yang baik dengan keluarga dr. Sunarto dan melakukan follow up terhadap perkembangan anak mereka.

Referensi

1. Soetjiningsih. Tumbuh Kembang Anak. Jakarta: EGC, 1995. pg. 211-220.
2. Fitantra JB. Diagnosis Prenatal. Diunduh dari: http://www.dokter-kita.com/sel-dan-biomolekuler/diagnosis-prenatal/